肛管直肠恶性黑色素瘤占原发性肛管肿瘤的O.2%~1.2%。本病70%~90%发生于齿线肛管处,其余发生于肛周皮肤。本病以老年人多见,男女发病率无明显差异,预后恶劣。
本病来源于黑色素细胞的恶性变。黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞,在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下,如激素代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤,使黑色素细胞过度增生及恶变。有人认为,肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮,聚集着大量黑色素细胞,这是肛管直肠黑色素瘤发生的组织学基础。
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